高龄产妇染色体突变机会增

避免的办法是做好孕前产前检查，必要时还应做基因诊断

医学指导/广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任、丁红珂博士，广州市妇儿中心内分泌代谢科主任刘丽教授

全面二孩政策放开后，随着高龄孕产妇的增多，罕见病及出生缺陷患儿的出生风险或增加，专家提醒说，避免的办法是做好孕前产前检查，必要时还应做基因诊断。

文/广州日报记者翁淑贤 通讯员林惠芳、周密

罕见病少年长獠牙怕见光

近来，随着一条“吸血鬼少年，长獠牙怕见光”的帖子刷上各大新闻首页，一个叫小海的男孩和他的家庭以及他们所患的罕见病就这样走进了公众视野。小海今年15岁，但是矮小的身材和稀疏的头发却给了他一种与年龄远不相称的沧桑。全身的皮肤没有毛孔，经常发烧，嘴里只有两颗“獠牙”，还怕见光，更让他蒙上了“吸血鬼”称号的阴影。可噩梦并没有结束，不仅小海有这种恼人的罕见怪病，家族里还有另外两个男孩也得了同样的病。

据广东省妇幼保健院医学遗传中心专家介绍，小海患上了一种叫“先天性外胚层发育不良”的罕见病。这是一种以皮肤及其附属结构发育异常为主的遗传性疾病，发病率约为十万分之一。据介绍，广东省妇幼医学遗传中心已经诊断了5例外胚层发育不良的孩子，并通过产前基因诊断技术成功诊断了3位妈妈肚子里的宝宝是否携带相同的基因突变。

千万患者受罕见病折磨

据广东省妇幼保健院医学遗传中心丁红珂博士介绍，目前，罕见病尚无统一的定义（各国之间也存在标准差异），一般认为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变称为罕见病；也就是说，一万人里只有6~10位患者，因为具体到每个病种的患病人数少，所以也被称为“孤儿病”。但由于罕见病病种有近七千种（约占人类疾病总数的10%），再加上我国人口基数大，因此总的发病人数还是相当可观的。在我国，估计各类罕见病患者数量超千万，他们中有逐渐失去行走能力直至瘫痪的渐冻人、皮肤脆到一碰即破的大疱性表皮松解症患者、轻微碰撞就会流血不止的血友病患者、害怕阳光的月亮孩子（白化病）、饱受骨折之痛的玻璃娃娃（成骨发育不全）……他们饱受各种不同罕见病的折磨。

八成患者因遗传缺陷所致

“罕见病80%是由遗传因素引起，75%发生在儿童身上，且涉及内分泌代谢等全身各系统，致死致残率很高。”广州市妇儿中心内分泌代谢科主任刘丽介绍，广州市妇儿中心这些年来诊断出的罕见病就有100多种，多数患儿辗转几年才确诊。绝大多数罕见病危害性大、致残致死率高，且因药物缺，治疗难度很大。另一方面，罕见病患者社会关注低，在治疗方面基本没有配套的资金支持，不少病种治疗费用昂贵，因病致贫、因病返贫的不在少数。

刘丽指出，全面二孩政策放开后，随着高龄孕产妇的增多，罕见病及出生缺陷患儿的出生风险或增加。她解释，高龄产妇的染色体突变会大大增多，一些染色体突变会遗传给孩子，有的就可能表现出一些罕见的遗传病征。而且，产妇年龄越高，胎儿致畸、出现遗传缺陷甚或致罕见病的可能性越高。

基因诊断指导生育 有助防罕见病

如何避免生下有遗传缺陷甚至罕见病的宝宝？广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华提醒，由于正常人群也或多或少地携带了某些基因的致病突变，虽然不发病，但极可能遗传给子孙后代而发病，因此对于病情严重的、携带率相对较高的遗传病，亟待开展相关的基因筛查工作。她介绍，我国遗传病产前诊断已经历了30多年的发展，在传统的细胞遗传基础上，以“基因诊断”为特征的产前诊断也日趋成熟，可以达到早诊断、早干预的效果，为治疗罕见病带来新的希望。而诊断清楚遗传病的致病基础之后，有目的、有选择地指导这类人群的再生育，将有助于尽可能地减少甚至阻止一些罕见病的发生。

除了产前基因诊断，针对新生儿的筛查也很重要。记者从广州市卫计委获悉，广州从3月1日起对在助产机构出生的新生儿3种遗传代谢性疾病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6—磷酸脱氢酶缺乏症即俗称“蚕豆病”）筛查和听力筛查实行免费，同时对苯丙酮尿症患儿的治疗所需药物和特殊奶粉给予补助。