2024年2月29日，我国迎来四年一遇、名正言顺的世界罕见病日。各级政府机关、医疗机构、企事业单位、公益组织举办了一系列罕见病活动。2024年3月，全国两会召开，医疗卫生界、社会保障界、生物医药界等代表委员围绕专病防治工作积极建言。

过去5年，在党中央、国务院领导的亲切关怀下，在国家卫健委、工信部、科技部、国家医保局、国家药监局等跨部委历届领导的支持之下，我国构建了罕见病这一专病政策体系的框架：两版《罕见病目录》、罕见病药品医疗器械优先审评审批机制、国家罕见病注册登记系统、全国罕见病诊疗协作网络、罕见病医保准入“零的突破”与降价惠民……

然而，与其他常见病、慢性病、法定传染病相比，罕见病在我国专病政策体系的优先级有待进一步提高，医疗卫生服务体系、多层次保障体系、生物医药创新体系，及其配套的法制、数据、方法学等支撑体系，仍有待进一步健全。

全国政协常委蔡威是一名儿童医学专家。在今年的十四届全国政协二次会议上，蔡威教授呼吁保障罕见病患者权益。为突破公立医院考核制度对罕见病用药可及性的制约，他在上海市儿科医学研究所开辟一块“试验田”，以门诊部形式，不受考核限制地为患者开具特医食品，并提供专业的筛查、诊断、治疗、随访服务。

对话专家：蔡威

第十四届全国政协常委，上海交通大学二级教授、上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科主任医师、博士生导师，现任上海市儿科医学研究所所长、国家临床重点专科小儿外科负责人、上海市小儿外科临床医学中心主任、上海市小儿消化与营养重点实验室主任。

人民康养特约对话嘉宾：梁嘉琳

健康中国研究中心理事、研究员，中国人口学会健康战略传播专委会主委，中央网信办、国家卫生健康委、国家医疗保障局政策宣教咨询专家。

梁嘉琳：重视罕见病防治事业，首先要提高社会意识。然而，时至今日，仍有部分人认为，按照“物竞天择，适者生存”的进化规律，罕见病等“基因病”患者无法彻底治愈，只能控制疾病进展，治疗毫无价值。还有部分人认为，罕见病患者抢占了其他医疗患者的医疗防治资源。我们该如何塑造“罕见病友好”的社会共识?

蔡威：这些不同观念和社会的发展阶段有关。改革开放至今45周年，我国的人均GDP已经过了10000美元。全社会需要更强调“人文关怀”。

虽然单个罕见病的患者数量不多，但所有罕见病加起来还是一个不小的患者数量。按照世界卫生组织标准，全球罕见病达7000多种。我国分别于2018年、2023年发布了两批罕见病目录，共收录了207种罕见病。目前，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。这群人也应该得到全社会关怀。

 

梁嘉琳：为保障广大罕见病患者权益，针对罕见病的全周期疾病管理需要注重哪些方面？

蔡威：关于罕见病，一方面，从科研角度来看，要积极预防，最好减少其发生率。另一方面，不论科学水平发展到何种程度，还是有相当一部分罕见病会出现。我们如何来做？现阶段应该逐步推广一些罕见病的医药治疗方案，按照现阶段社会的发展水平，可以推广一些价格不是很高的有效药品，以及特殊医学用途配方食品（特医食品）。

 

梁嘉琳：您今年的全国政协提案就涉及到特医食品。

蔡威：是的。特医食品具有临床营养治疗、持续终生、无法被“普通肠内营养制剂”替代等特点，患者及家属呼声较高。在我国第一批、第二批《罕见病目录》共207种中，有32种罕见病需使用特医食品，其中18种罕见病对特医食品的需求尤为紧急与重要。然而，截止到2024年2月，已经批准注册证书的特医食品有179中，但仅有针对苯丙酮尿症不同年龄段患者的3款特医食品获得产品注册证书。

也就是说，目前国内针对罕见病的特医食品的品种很少，获得批准的是病种仅有苯丙酮尿症，而且3个都是进口产品，国产产品也还没有获批。因此，今年我在两会上呼吁，要“两条腿”走路。一方面是制定激励政策，让国产而且是高质量、有循证科学依据的特医食品能够尽快获批、尽快投入生产；另一方面关于进口的特医食品，我们可以通过谈判，以可接受的价格逐步引进，这样部分罕见病的药品可及性就能实现。

 

梁嘉琳：罕见病防治的第一关是筛查。立足“预防是最经济的健康策略”, 针对发病率相对较高的罕见病，能否强化婚前、孕前(自愿) 筛查，让携带罕见病致病基因的父母实施非遗传的生育措施，从源头阻断罕见病的代际遗传?针对严重影响生存质量的罕见病，能否针对新生儿开展罕见病筛查，确保不错过罕见病的“治疗黄金期”,不出现患者脱离管理，不进展至严重疾病乃至危及生命?

蔡威：对于携带罕见病致病基因的高危人群，是否要普遍开展婚前、孕前筛查，我国的《婚姻法》没有明确的法律支持。而且，开展大规模的罕见病基因筛查的成本非常高，这个费用由谁来支付？我们要根据国情逐步扩大对罕见病基因筛查的覆盖面。

因此，我们只能动员罕见病患者本人，或者近亲属中有罕见病病史高危人群，为他们提供遗传咨询服务。假如遗传咨询科医生建议咨询者开展基因筛查，那么咨询者也要对自己和家人负责，自愿开展相关检查。

一般来说，新生儿的罕见病大多数出现在儿童疾病里，其中有相当一部分在新生儿早筛的时候就可以发现，尤其是一些遗传代谢的疾病。那么，我们可以鼓励监护人对新生儿开展基因筛查。这是参保人自费的医疗服务，无法由政府买单。用质谱筛查技术可以筛查50几种的代谢疾病。在上海市的新生儿筛查，以前只有6种疾病由生育保险支付，现在扩大到15种，大部分都是罕见病。

对话专家梁嘉琳：筛查出疾病之后，患者还要过诊疗关。不同地区的罕见病保障水平仍有较大差距。比如：北京、上海更专业的专家资源，罕见病患者及其家庭可能要从中西部地区，跋涉几千公里，来大城市看病，即所谓的“疾病移民”。未来，全国罕见病防治体系如何做到提“大病（尽可能）不出省”？如何防止欠发达地区、基层医院由于诊疗能力不足造成的多家转诊、误诊恶化病情的情况？

人民康养特约对话嘉宾蔡威：提高罕见病的治疗水平，我们罕见病医学行业一直在行动。每年，全国都会举行相关的学术会议、学习培训班，特别是培训一线的基层医生。国家也建立了罕见病的诊疗协作网络，在每个省份都有牵头的三甲医院，支持其他医疗机构。

在医院内部，为什么现在要逐步推广设立罕见病中心？因为罕见病不是一个专科，而是各个科室都可能会碰见罕见病。罕见病的症状可能表现在人体各个系统，然而各个专科对罕见病的诊断水平高低不同，所以我们建立了多学科会诊（ Multi-Disciplinary Treatment，MDT）。如果患者有疑似症状，医生就可以推荐他到罕见病诊治中心去确诊，这是一条比较理想的就医途径。

在人才培养方面，我们要通过搭建罕见病诊疗协作网络，既要培养一批能够为罕见病患者提供高水平治疗服务的三甲医院医生，又要培养一批能准确筛查出疑似病例，并及时转诊到罕见病诊疗中心接受后续治疗的基层医疗机构医生。

梁嘉琳：过完诊疗关，罕见病患者还要过保障关。立足“基本医保保基本”,能否由基本医保基金，面向商业健康保险(重疾险、特药险、惠民保)、 慈善捐助、网络互助等其他保障层次，充分发挥背书效应、杠杆效应、赋能效应，共同编织罕见病患者的保障网?如何确保任何一个保障层次都不甩锅、掉链子，从而避免罕见病家庭出现“灾难性经济支出”?

蔡威：实现对罕见病治疗的多层次保障，不能仅靠政府财政、医保基金支持，应该是更多的社会救助、公益慈善，通过家庭乃至全社会来分担。目前，在一些省市推出的普惠保（“惠民保”），希望未来可以逐步纳入罕见病药品治疗保障。

除普惠保之外，还有几种罕见病药品在浙江、江苏纳入了省级罕见病专项基金的保障范围。然而，这种专项基金不像基本医保那样全国统一的待遇清单，确保所有全国参保群众都获得较为公平保障；而且不像基本医保是强制投保。

虽然基本医保不能保障所有罕见病治疗费用，但它处于主导地位，作为牵引方、赋能方，有不可推卸的保障责任。随着社会经济的发展，《罕见病目录》还可以纳入更多病种，基本医保还可以保障更多罕见病用药。在有限资金情况下，医保支付方确实要权衡，究竟是罕见病用药保1个人，还是慢病用药保几百个人。保障范围和水平需要在经济社会发展过程中逐步提升，不可能说一揽子解决全部问题。我们先把花钱不太多的用药保障问题解决掉。

梁嘉琳：国家医保局基于“全国统一的医保待遇清单”立场，清理各地“超待遇保障”时，容易对省市罕见病专项基金/保障机制造成了误伤。立足于严格贯彻“先立后破”的中央经济工作会议要求，如何让各地罕见病患者既享有公平的医保待遇，又不出现“福利滑坡”“就低公平”？

蔡威：前几年，浙江出台了全国首个罕见病省级保障专项基金，江苏通过省级医疗保障条例的立法为自己的省级保障基金背书。我认为，这些发达地区的省市完全可以先行探索，探索成功以后，值得其他省市借鉴。

梁嘉琳：近年来，越来越多的罕见病药品被纳入国家医保目录，不仅价格大幅下降，而且得到较高比例的报销。然而，国谈药让患者真正获益还要走完“最后一公里”。去年，笔者执笔的一篇题为“破解疑难症医保药品落地难”的报道，讲的正是在不合理的政策机制下，罕见病等进入医保目录的高值药品增加了医院仓储物流与人工成本，造成医院的卫生/医保考核名次下滑，于是，许多公立医院不愿开药，或者将患者推到院外药店购药。然而，患者购买到一些注射剂却仅限医院内使用，医院又不愿意承担外购药物的用药风险。

时至今日，一些问题得到主管部门的重视和解决，但仍有大问题待解决。比如：公立医院用药品种上限（“品规总控”）究竟是哪个层级、哪个部门出台的历史政策，都难以达成共识，公立医院在反腐高压下不愿意调整用药目录，以及担心引入高价药“惹麻烦”，却卡住许多罕见病药物进院。您怎么看待罕见病用药可及性的部门协同问题？

蔡威：这种情况的根源在于现阶段对公立医院的考核不合理。比如：很多地方卫健委还对医院实施药占比（药品收入对公立医院总收入的比重）、门诊/住院次均费用考核，引进一个罕见病药品（大多是高价药）一下子就把药占比、门诊/住院次均费用等指标拉上去了，能否让罕见病用药不占药占比考核？

另外，大部分罕见病药物属于生物制剂，需要专门的冷链系统，需要持续的医生教育，过去都是企业代替政府在承担，随着药品医保谈判的“灵魂砍价”、带量集采的“全球最低价”，企业已经承担不了了，这部分成本如今摊在医院头上的话，医院自然受不了。因此，各地政府一定要承担起罕见病用药的区域性集中仓储、国企配送的职责，并资助罕见病医学教育项目，大幅降低医院的冷链成本、人工成本。

（2022年，由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动。这一项目由国家卫生健康委指导，财政部中央专项彩票公益金支持，将面向国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病病例多学科诊疗（MDT）、支持罕见病医生开展诊疗能力培训——编者注）

梁嘉琳：我们也咨询过一些地方有关部门的负责同志，他们担心对罕见病等高价药豁免考核指标之后，带来各种药物滥用的问题。同时，他们也提出，医院可以通过药品备案采购的临时许可，甚至像北京协和医院、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区那样，对于尚未在中国上市的罕见病药物进行小范围的特许使用。然而，这个窗口很短、很小，而且有高度的人为因素。

蔡威：其实，无须设置一刀切的药占比、次均费用等指标，通过现代的信息化手段，合理用药完全可以管起来。一个病人一年的药品用量是算得出来的，关于罕见病治疗完全可以做得更精细一点，细化到谁用药、谁开药、谁负责，通过这个链条把它串起来，再实时上传数据，落实管理执行责任。而且罕见病患者的基数比其他疾病少很多，完全可以把大数据智能监控做得更精细。可以单列不作为药占比考核。

在公立医院考核政策还没优化的当下，我在上海市浦东新区，开设了上海市儿科医学研究所门诊部，为罕见病患者提供一些服务，希望罕见病患者在这里可以买到自己需要的一些特医食品。同时，门诊部配备专门的营养师咨询服务，因为特医食品需要在医生、营养师指导下服用。

我希望建立这一小块“试验田”，验证门诊部模式是否可行。我们上海市儿科医学研究所是专门从事新生儿筛查的专业医学机构，筛查出来的患者也可以来我们门诊部进行首诊。在首诊之后，如果患者有住院需求，我们可以把他们转诊到上海交通大学医学院附属新华医院、上海儿童医学中心的对应科室，进行下一步治疗——这样从筛查、诊断、治疗到随访，患者服务的闭环就形成了。

梁嘉琳：听完您耐心的讲解，我们发现，单一的政策主张已无法破解罕见病防治事业中的历史遗留问题、复杂敏感问题、深层次体制机制问题。展望未来，有哪一个总体解决方案，可以破解前面提到的种种问题？

蔡威：这个总体解决方案就是立法。目前，我们在鼓励部分有条件的地方省市是不是能够制定罕见病地方立法，用法治的力量保障罕见病患者的合理诉求，保障罕见病患者的合法权益，解决“头痛医头脚痛医脚”的问题。世界上美国，日本都有罕见病相关的单独立法经验，也值得我们未来立法借鉴参考。

 

（责任编辑：贾伟）