姐妹花双双出现癫痫，辗转多地查出罕见病

本是可爱的姐妹花，不料上帝和她们开了个“玩笑”，在她们出生的基因上留下了遗憾，姐妹花双双出现癫痫。寻医问药多年无果，家人焦虑不安，最终在东南大学附属中大医院神经内科找到了解决的办法。目前，两人已好转出院。6月28日是国际癫痫关爱日，东南大学附属中大医院神经内科闫福岭主任医师指出，七成癫痫患者发作可控制，合理治疗能改善预后。

姐妹双双出现癫痫，基因诊断查出罕见病

小雅（化名）和小美（化名）是一对姐妹花，就在她们分别13岁和15岁那年，突然发生了一个奇怪的事情。她们的面部尤其是嘴巴周围出现肌肉阵挛。随着时间的推移，这种肌肉抽搐逐渐扩散至全身，双下肢特别明显，也导致姐妹俩基本无法站立，双手的活动性也受到影响，平时喜欢的手工再也做不了了。焦急的父母带着姐妹俩到处求医，却怎么也找不到具体的发病原因。屋漏偏逢连夜雨，此后又出现了更糟糕的情况。姐妹俩均出现发作性的全身抽搐，进行性视力变差，整个家庭都被笼上了一层阴霾。后来，在当地医生的推荐下，一家人前往东南大学附属中大医院神经内科就诊。

据中大医院神经内科耿磊玉博士回忆，“他们来的时候已经接近崩溃的边缘了，心里特别着急。”在中大医院闫福岭主任医师的带领下，神经内科癫痫团队为两位姐妹安排了详细周密的诊断计划，从血液检查、视频脑电监测，到眼科等多学科的会诊讨论等，最终通过家系基因检测的方式发现了两位姐妹的致病基因，诊断为涎酸酶缺乏症。涎酸酶缺乏症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，虽然目前世界上尚无根治的方法，但是控制发作、改善生活质量对这类患者有着特别重大的意义。经过神经内科医护系统科学的治疗，目前，俩姐妹的症状控制良好，均能完成基本的生活起居。

癫痫病因众多，正确诊断是关键

癫痫发作的临床表现复杂多样，一般表现为意识丧失、跌倒、肢体抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、尿便失禁。癫痫的病因众多，先天发育异常、产伤、遗传、脑外伤、脑肿瘤、脑血管病、颅内感染等多种神经系统疾患以及严重的全身系统疾病，均可以是癫痫的病因。由于脑部的异常放电扩散到了广泛的皮层区域，才会出现这种经典的发作形式，也是最危险、对人体损伤最大的发作形式，往往会有舌咬伤、摔伤、误吸、骨折甚至猝死的风险。

根据癫痫发作形式多样、表现复杂，容易被误诊或漏诊。我国每年有45万新增癫痫病人发生，总数约为900余万人，相当一部分患者因不能得到恰当诊治而使发作无法控制，并由此引起严重不良后果，给患者、家庭、社会带来沉重的负担。因此，正确诊断和合理治疗显得尤为重要。

七成癫痫患者发作可控制，合理治疗能改善预后

闫福岭指出，常见的治疗癫痫方法包括药物治疗、手术治疗、神经调控治疗以及心理照护。癫痫患者经过正规的抗癫痫药物治疗，约70%患者其发作是可以得到控制的，其中50%-60%的患者经2-5年的治疗是可以痊愈的，患者可以和正常人一样地工作和生活。手术治疗和神经调控治疗可使部分药物难治性癫痫患者的发作得以控制或治愈，从一定程度上有利于改善难治性癫痫的预后。

目前，中大医院设有癫痫专病门诊，团队建设完善，临床经验丰富，神经内外科结合，有专业的影像、神经电生理技术支持，结合代谢筛查、染色体及基因分析技术对癫痫进行精准诊断；药物、癫痫手术及神经调节治疗多途径保证不同患者的治疗需求，同时心理及身心治疗团队提供癫痫患者后期长期的心理支持，帮助他们走出疾病，回归社会。

（王倩 耿磊玉）